DI TRUYỀN Y HỌC

DI TRUYỀN Y HỌC

I. DI TRUYỀN Y HỌC:

– Là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

– Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

1. Khái niệm:

– Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

– Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

 * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:

– Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế T à A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) à codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA à HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm à thiếu máu.

 * Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen (teo cơ):

– Là bệnh do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh do đột biến gen mã hóa prôtêin bề mặt tế bào cơ làm cơ bị thoái hóa, tổn thương đến chức năng vận động của cơ thể. Bệnh biểu hiện ở 2 đến 5 tuổi, chết nhiều ở tuổi 18 đến 20

* Bệnh Pheninkêto niệu:

– Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh à điên dại, mất trí nhớ.

III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ:

1. Khái niệm:

– Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

2. Đặc điểm chung của bệnh:

– Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

– Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

– Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

– Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

3. Một số bệnh thường gặp ở người:

a. Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ.

 * Bệnh Đao:

– Trong tế bào soma của bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21)

– Cặp NST số 21 không phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử: (n+1) và (n- 1). Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 (thể 3) gây ra bệnh Đao.

– Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

–  Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

b.Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

– Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả:  trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

IV. BỆNH UNG THƯ

– Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

– Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư

– Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)

– Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

Để lại một bình luận

Hãy trở thành người đầu tiên bình luận!

avatar
wpDiscuz
Bài liên quan
no img nhan thanh
Bài 7, 8, 9 trang 102 SGK Sinh 12
Bài 7. Một quần thể khi nào thì được gọi là cân bằng di truyền (cân bằng Hacđi - Vanbec)? Trả lời: Một quần thể được gọi là cân bằng di truyền khi thỏa mãn ...
Chuyên mụcDi truyền học người
no img nhan thanh
Bài 1, 2, 3 trang 102 SGK Sinh 12
Bài 1. Hãy điền các chú thích thích hợp vào bên cạnh các mũi tên nêu trong sơ đồ dưới đây để minh hoạ quá trình di truyền ở mức độ phân tử: Bài ...
Chuyên mụcDi truyền học người
no img nhan thanh
Bài 4, 5, 6 trang 102 SGK Sinh 12
Bài 4. Cho một cây đậu Hà Lan có kiểu gen dị hợp tử quy định với kiểu hình hoa đỏ tự thụ phấn. Ở đời sau người ta lấy ngẫu nhiên 5 hạt ...
Chuyên mụcDi truyền học người
Sách và tư liệu
NHỮNG NGƯỜI BẢN XỨ ĐƯỢC ƯA
No img
NHỮNG NGƯỜI BẢN XỨ ĐƯỢC ƯA Năm 1604, một người Anh tên là sếchxpia vôh là một nhà văn chuyên nghiệp, ...
Nghìn lẻ một đêm – Chương 28: Chuyến đi thứ 3
No img
Nhưng vì còn đang trong tuổi tráng niên, tôi tháy chán ngán trong cuộc sống ...
Dao động điện từ_Tuyển tập đề thi ĐH – CĐ các năm_ Đề bài
Dao động điện từ_Tuyển tập đề thi ĐH – CĐ các năm_ Đề bài
Tổng hợp các câu hỏi chương Dao động cơ học trong đề thi Đại học – Cao đẳng từ năm 2007 ...
A lidar system for study of aerosol in the atmosphere-2008
A lidar system for study of aerosol in the atmosphere-2008
Dinh Van Trung, Nguyen Than Binh, Nguyen Van Thuong, Vu Tran Than Thuy, Bui Van Hai, online casino Vu ...
CHỦ ĐỀ III: CÁC HIỆN TƯỢNG BỀ MẶT CỦA CHẤT LỎNG  
CHỦ ĐỀ III: CÁC HIỆN TƯỢNG BỀ MẶT CỦA CHẤT LỎNG  
 A. LÝ THUYẾT1. Lực căng bề mặt.- Lực căng bề mặt tác dụng lên một đoạn đường nhỏ bất kì ...